人類初の「パンゲノム」公開、希少疾患治療の鍵に
人類初の「パンゲノム」公開、希少疾患治療の鍵に
https://www.infobae.com/america/ciencia-america/2023/05/11/publicaron-el-primer-pangenoma-humano-la-llave-para-el-tratamiento-de-enfermedades-raras/
このプロジェクトは、多様な出自の47人のゲノムを編集し、2024年半ばまでに350人の遺産を集めたいと考えています。
11 2023年5月
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DNAの二重らせん（REUTERS/国立ヒトゲノム研究所/Handout)
DNA二重らせん（REUTERS/国立ヒトゲノム研究所/Handout)
最も広い範囲の遺伝子を網羅し、希少疾患の治療への道を開く、人類初の「パンゲノム」、
遺伝子診断の新時代を切り開く」偉業だと、オーストラリア・アデレード大学の遺伝学者デビッド・アデルソン氏は説明する。
最初のヒトゲノム、すなわち人間の全遺伝子の配列は2003年に決定され、それ以降に発表された他のヒトゲノムの参考資料となった。
この地図によって、特定の病気と特異的に関連する遺伝子を特定することが可能になり、個別化医療が進むと同時に、人間の進化の過程にも光が当てられるようになりました。
しかし、この最初のゲノムの配列の70％は、1人の個人から得られたものである。
しかし、この最初のゲノムの配列の70％は1人から得られたもので、残りは20人から得られたものであるため、他の民族の集団を対象とした研究への利用は限定的であった。
最初のパンゲノムは、Human Pangenome Reference Consortium（HPRC）が『Nature』誌に発表した一連の科学論文で紹介されました。
このプロジェクトは、47人のゲノムを編集しています。
これまでにコンタクトを取った47人の匿名の個人のうち、半数以上がアフリカ出身、3分の1がアメリカ大陸出身、10人がアジア出身、1人がヨーロッパ出身のアシュケナージ・ユダヤ人である。オセアニアは含まれていません。
47の正確でほぼ完全な多様なディプロイドヒトゲノムアセンブリを発表（Nature)
47の正確でほぼ完全なディプロイドヒトゲノムアセンブリーの発表（Nature誌）
すべての生物は、遺伝子の設計図であるゲノムをもっています。この地図には、その生物が生き、成長するためのすべてのDNA要素と命令が含まれています。
2人の人間のゲノムは99％以上同じですが、残りの違いは、ある個体が他の個体よりも特定の病気を発症しやすくすることがあります。
開発中のパンゲノムでは、これらの違いを遺伝子サンプルを使って調べることができると、カリフォルニア大学の研究者でこの研究の共著者であるベネディクト・パテン氏は説明する。
"これにより、遺伝子検査が改善され、人間の健康状態や病気に対するあらゆる遺伝的変異の寄与をより深く理解することができる "と、彼は記者会見で語った。
例えば、主要組織適合性複合体（MHC）として知られる遺伝子群は、免疫反応の生成に不可欠な役割を果たすと、この研究のもう一人の共著者である米国ロックフェラー大学のErich Jarvis氏は説明します。
「これまで、MHCの多様性を研究することは不可能でした」と、ジャービス氏は説明する。
このような研究は、拒絶反応の可能性を発見するのに役立つため、臓器移植手術に大きな利益をもたらす可能性がある。
オーストラリアの遺伝学者デビッド・アデルソンによると、このパンゲノムの初版は、遺伝子変化の検出精度を約34％向上させたという。
このプロジェクトは「人間の多様性を反映していない現在の参照ゲノムとは異なり、あらゆる背景を持つ人々に恩恵をもたらすだろう」と同氏はAFPに語った。
(AFPより情報提供)
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