モザイク？絨毛？羊水検査？

先生への相談

結果が出てすぐ、妊婦健診でお世話になっている産婦人科で相談しました。

先生「うーん、７番かぁ。まあでも羊水検査するしかないね。多分胎盤だけやと思うけどなぁ。そしたら15w6dで羊水検査しよか。」

それだけを言われ、診察は終わりました。11w5dのことでした。

検査方法と胎盤限局性モザイク

ここで検査方法と胎盤限局性モザイクについて、私なりの理解を少し説明します。

【NIPT】

母親の血液に混じった胎児のDNAを分析しています。NIPTの陽性的中率は21番ではかなり高い確率ですが、18番、13番になると少し下がります。それ以外の染色体については、どこの検査会社もおそらく公表されていませんが、７番については後に記述する「遺伝子カウンセリング」の方に教えていただきました。気になる方はご連絡ください。
NIPTの検査精度は高いですが、あくまでスクリーニングで必ず確定検査が必要です。偽陽性の可能性があるからです。一般的に年齢が上がるごとに的中率は上がります。つまり若い人ほど偽陽性の確率が高く、歳を重ねた人ほど陽性の確率が上がります。

【絨毛検査か羊水検査か】

NIPTを受けた後の確定検査は、絨毛検査と羊水検査の２種類があります。

絨毛検査は絨毛という胎盤になる前の組織を採取し調べます。10〜14週という比較的早い時期に検査できるのがメリットです。
羊水検査はその名の通り羊水を採取し調べます。こちらは15から16週にならないと調べられません。

どちらも確定検査なので、どちらを選んでもいいのだと思いますが、私は羊水検査を選ぶ方が安心だと考えています。
それは胎盤限局性モザイクの可能性があるからです。

【胎盤限局性モザイク】

胎盤限局性モザイクとは胎児の染色体には問題がなく、胎盤のみにモザイクがあることを指します。どのような経緯でそうなるかは今回省きますが、どの染色体にもこの可能性はあると思います。

絨毛検査は先ほど説明した通り、胎盤になる前の組織を調べます。つまり胎盤の染色体を調べます。なので仮に絨毛検査で陽性が出ても、胎児にはトリソミーがない可能性も捨てきれないのです。
対して羊水検査は胎児から出た羊水に浮かぶDNAを調べるため胎児自体のトリソミーを調べることができるのです。

一般的に13.18.21以外の染色体異常は胎児にとって重大な疾患なので、通常は流産という形で自然に淘汰されてしまいます。
つまり私の7番トリソミーも、本来胎児が持っていれば淘汰されてる可能性が高い＝胎盤限局性モザイクの可能性が高いということです。
なので私には羊水検査という方法しかありませんでした。
※ただし、7トリソミーのモザイク（完全なトリソミーではなく、正常な染色体とトリソミーの染色体どちらも持っている）を持って産まれる子は実在します

新たな不安

先生に相談した診察から羊水検査までの１ヶ月、不安な日々を過ごしました。その間に、トリソミーになる仕組み、胎盤限局性モザイクになる仕組み、7番染色体について、しらみつぶしに調べ尽くしました。

その結果羊水検査だけでは不安が拭えないことがわかりました。

それは「片親性ダイソミー」の可能性です。

仮に羊水検査をして、胎児にトリソミーが検出できなかったとしても、次の心配として片親性ダイソミーの可能性もあったのです。