【臨床医学】染色体異常症について

2021年9月22日 00:07

　このアカウントでは二級病理検査士や臨床検査技師の資格取得を目標にされている方に向けて、ゴロや表など交えながらわかりやすさを意識して情報を発信しています。

　今回は染色体異常症について簡単にまとめていきます。

　染色体異常症は、常染色体異常症（1～22番染色体）と性染色体異常症（ＸＹ染色体）に分けられます。

【常染色体異常症】

　▶Ｄown（ダウン）症候群：21番染色体トリソミー
　▶Edwards（エドワーズ）症候群：18番染色体トリソミー
　▶Patau（パトウ）症候群：13番染色体トリソミー
　▶ネコなき症候群：5番染色体短腕（5ｐ）モノソミー

　【ゴロ：Ｄown（ダウン）症候群】
　ニート、ダウン
ニー（21番染色体）ト（トリソミー）、ダウン（ダウン症候群）

　【ゴロ：Edwards（エドワーズ）症候群】
　江戸といやぁ、鳥みそ
江戸（エドワーズ症候群）といやぁ（18番染色体）鳥みそ（トリソミー）

　【ゴロ：Patau（パトウ）症候群】
　いつ見ても、ぱっと見、トリ
いつ見（13番染色体）ても、ぱっと見（パトウ症候群）鳥（トリソミー）

　【ゴロ：ネコなき症候群】
　ネコのご飯は短い物
ネコの（ネコなき症候群）ご飯（5番染色体）短い（短腕）物（モノソミー）

　最も頻度の高いダウン症候群の特徴を確認していきましょう。

　【Ｄown（ダウン）症候群について】

　▶21番染色体が1本多いトリソミー
　▶割合はおよそ1000人に1人
　▶高齢女性ほどダウン症候群の子が出生する確率が上がる

　【Ｄown（ダウン）症候群の症状】
　▶知能障害
　▶短頭
　▶発育不良・発育遅延
　▶特有の顔貌（扁平な顔、つり上がった眼）
　▶先天性心奇形

　ダウン症候群に限らず、常染色体異常症ではほとんどの症例で知能障害や身体の発育遅延が認められます。

　▶Turner（ターナー）症候群
　▶Klinefelter（クラインフェルター）症候群

　代表的なのはこの二つ。
性染色体異常は常染色体異常に比べると症状は軽いです。
知能や発育の遅延や生存に厳しい先天的な異常はほとんどないものの、
第二次性徴の発達不良や不妊などの症状が見られます。

　▶染色体数が45個（45.Ｘ）
　▶割合はおよそ2500人に１人の女児

　【Turner（ターナー）症候群の症状】
　▶小人症
　▶原発性無月経
　▶二次性徴の欠如
　▶翼状頸
　▶外反肘

　【ゴロ：Turner（ターナー）症候群】
　棚で仕事
棚で（ターナー症候群）しごと（45個）

　▶染色体数が47個（47.XXY）
　▶割合はおよそ500人に1人の男児

　【Klinefelter（クラインフェルター）症候群の症状】
　▶女性様乳房
　▶矮小睾丸
　▶精細管のガラス化
　▶無精子症

　【ゴロ：Klinefelter(クラインフェルター)症候群】
　クランクインしな！
クランクイン（クラインフェルター症候群）しな（47個）　

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