出生前診断と遺伝カウンセリング2

遺伝カウンセリングは全ての妊婦が保険適用になるとのことでした。

一番検査をしたがっていたパートナーが本来一緒に来て、カウンセラーに全ての疑問をぶつけるべきだと思いましたが、なぜかそこには興味がない様子。新しい職場は初年度有給もないので、仕事の都合もあったのですが、仕方なく私一人で向かいました。

＜遺伝カウンセリングの流れ＞

最初に、どんなことが心配かなど聞かれます。それから、具体的な検査の説明です。

1.基本検査(NIPT)の内容説明
トリソミー三種類(13、18、21)、ターナー症候群(X染色体1本)、性染色体トリソミー(XXX, XXY, XYY)
この時、ターナー症候群や性染色体トリソミーの種類、症状、特徴について教えてもらいました。

2. pedigree (血統図?)
こちらは、私が両家の親族が持つ疾患について赤ちゃんへの遺伝の可能性を質問したので簡易的に作成してくれました。

3. キャリアスクリーニングについて
こちらは潜性遺伝子(劣勢遺伝子)による疾患のリスク検査です。両親にその疾患がなくても、両親ともがその遺伝子を持っていた場合、25％の確率で子どもはその病気を発症することになります。片親がその疾患を発症している場合で、もう片方の親もその遺伝子を持っていた場合、その確率は50％になります。今回の検査では、cystic fibrosis(嚢胞性線維症)とspinal muscular atrophy: SMA(脊髄性筋萎縮症)の2つでした。私が検査をし、遺伝子の保有が確認されたら、パートナーの検査を行うようです。

4. そのほかの数百という遺伝性疾患について
全ての検査をするのは現実的ではないこと、頻度として一般的ではないこと、疾患が分かっても具体的な対処法、治療法、準備がないことなどを理由に保険ではカバーされないとのことでした。近親者に特定の疾患がある場合は保険でカバーされる検査もあると思います。また、Adult onsetと言って、大人になってから発症するような病気は子どものプライバシー保護、倫理問題の観点から、本人が18歳になるまでアメリカでは検査することができません。

これらの説明、カウンセリング受け、取り合えず保険でカバーされる1、3を受けることにしました。

(余談)
初診の問診票に、第一言語日本語と記載したからか、この日はInterpreter(通訳)の方がいらっしゃっていました。とても感じのよい方で、興味があったら通訳として働かないかと彼女の所属する会社を紹介してもらいました。人の縁はどこにあるか分からないな、と思います。