遺伝カウンセリング

15週でNTが消えてから4日後、羊水検査を受けるため、とある大学病院の遺伝カウンセリングに来た。遺伝カウンセリングは夫婦で参加することが望ましいとのことだったが旦那は仕事が休めそうになかったため、私一人で来た。
30分間くらいだったと思うがしっかりと話を聞いてもらい、12週まで通っていた産婦人科では何の異常も指摘されず順調だったこと、14週で分娩予定の産院に転院したら急にNTを指摘されたこと、羊水検査を受けてもし陽性だったら今回は諦めたいと思っていることを伝えた。

医師からは以下のことを言われた。


・紹介状を書いてもらった産院では確定検査である羊水検査を勧められたということだが、当院ではいきなり羊水検査を受けることは勧めていない。可能性はかなり低いとはいえお腹に針を刺して羊水を抜くことにより破水や感染を起こし流産となるリスクがあるので病院側としても羊水検査はできるだけやりたくない。
・ダウン症かどうかが気になるということであれば、まだ人口中絶の期限である21週まで余裕があるのでまずは妊婦の血液検査だけで染色体異常の可能性が分かるNIPTを受ける事が望ましい。
・NIPTの陰性的中率は99.9％なのでNIPTの結果が陰性になれば、羊水検査を受ける必要はないと思う。ただ、陽性になってしまった場合は偽陽性の可能性があるため、NIPTの結果だけ妊娠の中断をするのは危険で、羊水検査をして結果を確定させる必要がある。
・羊水検査は1泊入院が必要で金額は約16万、NIPTは今日受けて帰ることも可能で金額は13万。
・NTを指摘された14週は本来NTを測る時期ではなく、赤ちゃんもかなり大きくなっているので成長によるものかもしれないしたまたま浮腫んでいただけの可能性もある。実際にエコーを見ていないのでどのくらい浮腫んでいたのかわからないから何ともいえない。
・14週でNTがあるというのは珍しい話ではある。大体染色体異常の赤ちゃんはもっと早くに首が浮腫むことが多いため、11〜13週頃に見ることが望ましい。

本来のNTを見る時期である、12週のエコー写真を見てもらったところ、
「これは浮腫んでないよ〜普通！」と言われて少し安心した。

年齢別のダウン症の発生率を見ると私の30歳の年齢では952分の1とかなり確率は低く、この1を引いている可能性はかなり低く思えた。それなら医師の言うとおり、流産のリスクを冒していきなり羊水検査を受けるよりもNIPTを受ける方が良いのではないかと思った。

その場でNIPTを受けて帰ることも考えたが、旦那には羊水検査を受けるつもりで話していたので一度相談してからにしようと思い、一応5日後にNIPTの予約を入れてもらってこの日はカウンセリングのみで帰宅した。

不安に思っていることを聞いてもらってスッキリした気持ちで帰宅したことを覚えている。