疾患と遺伝子変異、自己抗体
疾患に関連のある遺伝子を羅列。腫瘍のように、必ず一対一で対応するわけではないものも多い。
医学的正しさを保証するものではありません。随時更新。
どこまで覚えればいいのか…
APL
AMLの中で、形態異常と遺伝子変異が唯一一対一対応している。
転座
・t(15;17)
CML
転座
・t(9;22)
core binding factor AML
予後良好なAML
転座
・t(8;21)
・t(16;16)
・inv(16)
CREST症候群
自己抗体
・抗セントロメア抗体
*ゴロ:クレッセント
Fanconi貧血
症状:Café au lait斑、低身長、汎血球減少、易発癌性など
遺伝子変異
・FANCA(DNA修復蛋白をユビキチン化)
*疾患名そのまま!
Fibrolamellar hepatocellular carcinoma
遺伝子変異
・PRKACA-DNAJB1
MALTリンパ腫
転座
・t(11;18)
Shwachman-Diamond症候群
症状:血球減少、膵不全
遺伝子変異
・SBDS(RNAの代謝に関係)
*Bはどこから?
遺伝性乳癌卵巣癌症候群
遺伝子変異
・BRCA1
・BRCA2
*BRCA:BReast CAncer。覚えやすくていいね
後天性表皮水疱症
自己抗体
・コラーゲンVII
ゴロ:コナ(コラーゲン、7)コーヒー(こうてんせい、ひょうひ)
コナコーヒーはハワイのコーヒー(参考)。おいしい
手掌足底角化症
遺伝子変異
・RHBDF2
*(扁平上皮型)食道癌の原因ともなる
消化管間質腫瘍(GIST)
遺伝子変異
・cKIT
・PDGFRA
*cKIT変異があるのでイマチニブがきく
真性多血症
遺伝子変異
・JAK2
水疱性類天疱瘡
自己抗体
・BPAG1(BP230)
・BPAG2(BP180)
*BP:Ballous Pemphigoid(水疱性類天疱瘡)。覚えやすくていいね
先天性角化異常症
粘膜白板症、爪変形、網状色素沈着を三徴とする。再生不良性貧血を合併しやすい。
遺伝子変異
・DKC1(ディスケリン、テロメア修復)
・TERC(テロメラーゼ逆転写酵素)
・TNF2(シェルトリン)
鉄芽球性貧血
骨髄異形成症候群(MDS)の一つ
遺伝子変異
・SF3B1
バーキットリンパ腫
転座
・t(8;14)
未分化大細胞リンパ腫
転座
・t(2;5)
マントル細胞リンパ腫
転座
・t(11;14)
濾胞性リンパ腫
転座
・t(14;18)
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