遺伝カウンセリングを受けました。

母が、遺伝子由来の希少ガンということが分かり、遺伝子検査を受けることにした。

今後の病気の予防につながればと思い受けることにした。

母はSDHBという稀な遺伝子変異を持っており、
それが遺伝しているかという検査。
そもそも、SDHBとは何か、分からなかったので
Google先生に聞いてみた。

SDHBという遺伝子を持っていると
褐色細胞腫という腫瘍ができやすく
腫瘍の増減が激しく、遠隔転移もしやすいと
分かっているそう。

日本では症例も少なく、治療法も確立されていないそう。。。

そもそも、変異によって癌になるってことを知らなかった。
癌家系ってそうゆうことなのかな？
両親のDNAをそれぞれ1/2受け継ぐのでsdhbを受け継いでる可能性も1/2。

ちなみに、私は外見が80%くらい母に似ていると言われる。（だから、遺伝してるだろうなぁ…と思っていた。笑）

結果に私はその遺伝子を持っているいう結果だった。

未発症でSDHB遺伝子に病的バリアント（遺伝子変化）を持っている人で生涯のがんの発症率は約30%らしい。（1/3かぁ…結構高いねんな…
他にも褐色細胞腫になりやすい遺伝子が4つくらいあるけど、sdhbが1番悪性度が高いらしい。

でも、まあ誰のせいにもせず
治療と向き合ってる母は凄いな。

これから自分の体と向き合って、両親が与えてくれた命を大切にしたいと思う。