ダウン症に型なんてあるの？（エピソード4）

ダウン症
そう言われたけど、見た目に特徴的なものが無い事が不思議だった

医師も「受け持ったのは2例目」だと詳しく教えてくれました。

ダウン症には型が3つあるそうです

標準型

ダウン症のほとんどがこの型で、発症頻度が最も高い型です。

転座型

染色体異常によるもの、発育が悪く産まれてくる確率自体があまり無いそうで、この型のみ遺伝することがあると言われています

モザイク型

息子はこのケースでした
正常な細胞とトリソミー細胞が混ざった状態でダウン症の中で最もまれだそうです。

ダウン症と一言に言っても型があるのだと初めて知りました、詳しく知りたい方はもっと専門なところを調べてみてください。

ここでは主に息子のケースをモザイク型についてお話します。

息子は外見に特徴的なところは無く、医師も鎖肛が無ければTAMもダウン症も分からなかっただろうとの事でした。
TAMは処置が早かったが、遅くなっていたらもっと生存率は低いだろうと話していました。

検査は正常な染色体に対してトリソミー染色体が4対1の割合で混在しているとわかりました。

トリソミー染色体が身体のどの部分に影響しているかはそれぞれの組織を採取して検査するしか無いそうです。
手の場合指、爪、手のひら、腕、などパーツごとに検査をすれば身体の何処にダウン症を抱えているかがわかるそうです、そんな事はできないので

息子の場合はTAMが元になっていることから、骨髄から染色体検査を行いました。

もしかして？と思い、私達両親も「私達もトリソミー染色体を身体の何処かに保有してるかもしれないのですね」と聞きました。

医師の返事はnoでした
モザイク型ダウン症は突然変異であり、遺伝することは無いそうです。
でも、生活している中でモザイク型ダウン症の方が居ても気付かないケースもあるだろうと話していました。

ただ、大小少なからず知的に影響を及ぼす可能性はあるでしょうと

そうここで2つ目の疑問だったことをぶつけられたのです