難病紹介 遠位型ミオパチー（指定難病３０）
遺伝的な筋肉の病気（筋疾患）の一つ。理由は不明であるが、筋疾患の多くは、体幹に近い筋（近位筋）から障害される。ところがこの遠位型ミオパチーでは、体幹から遠い筋（遠位筋）、例えば足首を動かすような筋肉や指先を動かすような筋肉から障害される。そのような遺伝性筋疾患を総称して、遠位型ミオパチーと呼んでいる。
そもそも筋疾患は全て患者数の少ない病気（希少疾病）。その希少疾病の中でも例外的に遠位筋が主に侵されるわけであり、極めて希な疾患。遠位型ミオパチーには10以上の異なる疾患があることが知られているが、日本では、「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（またはGNEミオパチー）」と「三好型ミオパチー」の患者が比較的多いとされている。
患者数は、それぞれ400人程度と推測されている。3番目に多いのは、「眼咽頭遠位型ミオパチー」という疾患で、50人前後の患者がいると推測されている。「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（またはGNEミオパチー）」と「三好型ミオパチー」の患者の多くは20代～30代にかけて発症する。「眼咽頭遠位型ミオパチー」は比較的高齢の患者が多いことが知られている。男女ともに侵され、遺伝性疾患であるため原因遺伝子に変異がある方が発症する。
疾患の詳細はリンク先をご覧ください。
引用：希少難病ネットつながる理事長 香取久之
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