Skraban-Deardorff症候群の息子のこと:　10回目; 遺伝子検査のこと

　息子５歳です。息子には1番染色体にあるwdr26という遺伝子に異常があります。微細な遺伝子異常となり、いわゆる染色体異常には入りません。
　こういった微細な遺伝子異常は、最近になってたくさん見つかるようになってきています。エクソーム解析というものが研究レベルで数多く行われるようになっているからです。
　うちの子の場合は、低身長と発達の遅れということで小児神経科に受診し、その先生から遺伝科でエクソーム解析を受けてみないかと打診されました。(染色体検査はすでに受けて異常がないとわかっていました。)当時３年前ですが、エクソーム解析では70%くらいでは診断がついていること、ただまだ見つかったばかりの症候群だったりすると情報は少ないとのこと、また、エクソーム解析は両親のエクソーム解析と合わせてどれが異常でどれは異常ではないと調べなくてはならないので、両親も検査が必要なことなど説明を受けました。そして、場合によっては兄弟の検査もお願いするかもとも。私たち両親は、少しでも息子に対するヒントがあればと思いお願いをしました。
　遺伝科に受診して、丁寧に説明を受け、採血をしてもらいました。結果までは半年ほどかかったと記憶しています。
　そして、スクラバンディアドルフ症候群ですとわかったわけですが、本当にホッとしたのを今でも覚えています。これで、この先息子にどういうことが起こりうるかが予測しやすくなったからです。
　熱性痙攣があることが多いが、てんかんも含めてあまり難治ではない例が多いこととありましたから、熱性痙攣があったときも、痙攣する我が子に驚いたものの、多分普通の熱性痙攣だろうなと思えたり、歯が生えるのが遅かったのですが、そういう子はこの症候群では普通だったり。話せなくてもコミュニケーションが良い子が多く、ハンドサインやデバイスをつかってのコミュニケーションが多いとのことだったので、ハンドサインは積極的に取り入れたり。
  我が家にとっては遺伝子検査はとてもありがたいものだったのです。それから、Facebookの家族の会で、同じ症候群の子たちの笑顔に出会えたのも嬉しい結果の一つです。医療の進歩に感謝。