BAM ファイルから遺伝子アリルを予測する試行錯誤日記1

開発のゴール

• BAM ファイルを解析して特定の遺伝子のアリル型を予測するプログラムを開発する。

• 機械学習モデルを使って予測精度を高める。

BAM から VCF ファイルを生成するプログラムの開発ステップ241215

BAM から VCF を生成するスクリプト (subprocess + samtools 使用)

必要なツールの確認

1. samtools と bcftools がインストールされているか確認:

VCF 生成スクリプト (Python)


スクリプトの使い方

1. スクリプトを vcf_generator.py として保存。

2. ターミナルから次のように実行します:

python vcf_generator.py -b sample1.bam sample2.bam sample3.bam -r reference.fa -o output.vcf

オプション引数の説明

• -b または --bams: 複数の BAM ファイル をスペース区切りで指定

• -r または --ref: リファレンス FASTA ファイル のパス

• -o または --output: 出力 VCF ファイル名

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