家族性地中海熱⁈

30年来の体調不良の原因が分かりそうです。

【不調のパターン】
①腹部に違和感がおきる
②腹痛が始まる（鈍痛・差し込むような痛み・痛み無しを繰り返す）
③排便異常がおきる（便秘や下痢症状）
④38℃を超える発熱
⑤この状態の時に血液検査を行うと、CRP（炎症反応）のみ高値になる
（10～17まで上昇している）
⑥3日～4日程度で症状が治まり、何事もなかったように回復する
　回復してから血液検査を行うと、CRPは正常数値となる

このパターンを20代後半から30代は年に4回ほど、40代は2ヶ月に1回ほど
50代はほぼ毎月繰り返していました。

どこの医院に行っても、最終『原因不明です』『スミマセン』と言われ、
総合病院でも？？状態で今まで来ました。

ところが、昨年秋ごろに、このパターンの周期が短くなり、ほぼ毎週繰り返すようになったため、セカンドオピニオンとしていつもと異なる消化器内科を受診したところ、血液検査とCTの結果から、脂肪織炎の疑いもあるとの事で11月～12月に、大学病院の膠原病内科で検査を受けることに。。。

胃・大腸のカメラでは全く異状なく、血液検査では、いつもと同様に症状有の時はCRPが高値、回復時はCRPが正常の結果から、自己免疫疾患ではなく原因不明、『自己炎症疾患』としか言えないとの結論でした。遺伝子検査を行ってもいいが費用がかかることから見送りとなりました。

そこから、痛みも出現もなく年越ししましたが、1月に入り再び同パターンがおきたため、再度セカンドピニオン先（今は主治医？？）を受診したところ、『家族性地中海熱と言うものがあり、症状が合致する』と教えて頂き、コルヒチン（本来は痛風の薬だが、家族性地中海熱の第一の治療薬）を処方して頂きました。

このコルヒチンが今まで処方されてきた薬よりも効き目を実感したことから、市立の総合医療センターの総合診療科を紹介してもらい、検査することに。

1月末に受診したところ、過去からの症状について細かく問診して頂き、『家族性地中海熱』と確定して問題ないでしょうとの判断を頂きました。

再来週に遺伝子検査（MEFV（familial Mediterranean fever gene）遺伝子の変異があるかどうかを調べるためのもの）を受け、4月に結果を聞くことになっています。（遺伝子結果で変異無しとなっても、家族性地中海熱で確定しそうです）

診断が確定した場合、コルヒチンを生涯服用する必要があり、服用にて日常生活が問題なく継続でき、アミロドーシスの予防にもなるとの事です。

原因が分かるのは嬉しい事ですが、原因が難病であり、服薬が生涯続くこと、疲労とストレスが大敵との事で、就業中の身にとっては辛い事、と複雑な心境でいます。

遺伝子検査の結果どうなるか・・・楽しみなようで怖いようで・・・