リンチ症候群についてgene reviews

今日はgene reviewsというサイトを参考にリンチ症候群について調べた

大腸がん：52％-82％（診断時平均年齢44-61歳）
女性における子宮内膜がん：25％-60％（診断時平均年齢48-62歳）
胃がん：6％-13％（診断時平均年齢56歳）
卵巣がん：4％-12％（診断時平均年齢：42 . 5歳 . およそ30%は40歳 より前に診断される）

もう1度おさらい、

生殖細胞系列において原因遺伝子の病的バリアントが検出されている大腸癌＝遺伝性大腸癌　例）　FAPやリンチ症候群

全大腸癌の約30%は遺伝的素因のある大腸癌（家族集積性大腸癌とリンチ症候群、FAPなど）　7割は散発性大腸癌。

遺伝性大腸癌の全大腸癌に占める割合は約５％【４％はリンチ症候群、１％はFAPなど】

子宮内膜がん . 子宮内膜がんのサーベイランスは大腸がんほど確立されていない .
子宮内膜がん は症状 に気づくことで早い段階 で診断できるため , 子宮内膜がんの 症状（子宮からの異常出血, 閉経後出血など）を女性患者に教育すべきである .
１～２年に一度の子宮内膜生検を検討してもよいが, 今のところ, こういった付加的な検査が早期発見や予後の改善を支持するデータはない

経膣超音波による子宮内膜がんスクリーニングに関する研究で , がんは検出できなかったと報告されている . しかし調査期間中 , 2つのがん が症状 が現れたことで発見された

コホート研究は , 子宮内膜採取と経膣超音波検査を2～3年ごとに行うことはがんの早期診断につながると報告した . しかしながら , 子宮内膜がんは , しばしば早期に症状が出現するため , スクリーニングが本当に早期発見に役立つかは定かでない

卵巣がん . Lynch症候群の女性における卵巣がん スクリーニングに関する臨床研究は行われていない .
女性に対して, 卵巣がんに関連すると思われる症状（骨盤痛または腹痛, 腹部膨満感, 腹囲の増加, 食欲不振, 早期満腹感, 頻尿, 尿意切迫感など）についての教育を行う.
血中CA-125と経膣超音波による卵巣がんスクリーニングは , BRCA1/BRCA2 の病的バリアントを有する女性のような高リスク群に対して有効ではなかった

70歳までの累積がん発症罹患率

一般集団でのリスク

大腸　5.5％　子宮内膜癌　2.7%　卵巣がん1.6%

胃、肝胆道、尿路系、小腸、脳・中枢神経、皮脂腺　１％未満

いずれもLynch syndrome　は発症リスクを上昇させる傾向が高い