遺伝要因と環境要因

ほとんどの疾患は多因子疾患であり、遺伝要因と環境要因が様々な割合で寄与している。

生活習慣病の高血圧、糖尿病、感染症など。感染症は

【かかりやすさ】や【重症度】に関しては遺伝要因が関係していると考えられる。

遺伝要因の同定法として

連鎖解析：単一遺伝子疾患　関連解析：集団を対象、多因子疾患

網羅的ゲノム配列決定法：エクソーム解析、全ゲノム解析、（次世代シークエンサーの登場で可能になった方法、連鎖解析が不可なまれな単一遺伝子疾患<稀少、致死性、重篤で家系を形成しない>が対象）

連鎖：疾患に関連するゲノム領域を検出する方法

親から子供へ染色体が受け継がれる際には染色体の組み換えが起こるため全く同じ染色体を受け継ぐわけではない。

父親由来、母親由来の相同染色体は交叉によってそれぞれ相同部分を交換し、祖父由来の染色体と祖母由来の染色体のどちらかの部分で構成される、パッチワーク状の新規の染色体が作り出される。これは父親と母親双方の染色体で起こる

その結果生じた組換えと、その染色体の子孫細胞への分配は独立して行われるので、別々の組み合わせが伝わることになる

さらに次世代を考えると、次世代の母親由来の染色体は母方の祖父母が有していた4つの染色体すべてから染色体断片を受け継いでいる

このようなパッチワーク状の染色体が生じてヒトの遺伝的個体差が生じる

交叉とは、相同染色体同士で重なり染色体の部分的な交換が起こり生物としての遺伝的多様性を作り出す

交叉は、2つの座位の間に染色体の乗り換えが起きる現象で

組換えは、2つの座位のアレルの組み合わせがかわること