光過敏（色素性乾皮症等）か眼白皮（アルビノ）どちらか或いは両方ありえるわ、うち自動車からの光の反射だけでまぶしくて視界が真っ白になる羞明あった件。今頃になってうちのnoteにコメントくれたアンドロゲン不応症のmihoさんの返しが怖く感じた件。
光過敏（色素性乾皮症等）か眼白皮（アルビノ）どちらか或いは両方ありえるわ、うち自動車からの光の反射だけでまぶしくて視界が真っ白になる羞明あった件。今頃になってうちのnoteにコメントくれたアンドロゲン不応症のmihoさんの返しが怖く感じた件。
羞明（しゅうめい、英: photophobia）は、強い光を受けた際に、不快感や眼の痛みなどを生じることをいう。英語では恐怖症を示す "phobia" が付いているが、原因の多くは網膜や視神経に対する過度な刺激による眼科的な要因である。
原因[編集]
眼疾患[編集]色覚異常 [1]
無虹彩 [2]
無水晶体症 [3]
先天性緑内障 [2]
白内障 [2]
錐体ジストロフィー [2]
眼の先天異常 [2]
ウイルス性結膜炎 [4]
角膜ジストロフィー [2]
角膜潰瘍 [5]
水晶体転位症 [2]
眼内炎 [2]
眼外傷 [2]
水眼[2]
虹彩炎 [2]
視神経炎 [2]
瞳孔散大 （自然にまたは化学的に誘導される）[3]
網膜剥離
ぶどう膜炎 [2]
神経疾患[編集]強直性脊椎炎 [6]
自閉症スペクトラム [7]
アーノルド・キアリ奇形
失読症 [8]
脳炎 [2]
髄膜炎 [2]
くも膜下出血[9]
後頭蓋窩腫瘍[2]
アイザックス症候群
その他の要因[編集]白皮症 [10]
リボフラビン欠乏症 [11]
ベンゾジアゼピンの使用中断 [12][13]
化学療法 [2]
チクングニア熱 [14]
慢性疲労症候群 [15]
シスチン蓄積症 [2]
エーラス・ダンロス症候群 [16]
二日酔い [17]
インフルエンザ [18]
伝染性単核球症 [19]
マグネシウム欠乏症 [20]
水銀中毒 [21]
片頭痛 [22]
狂犬病 [23]
チロシン血症II型 [2]
処置[編集]直射日光などの強い光を避けるか、遮光眼鏡（眩しさの原因となる青色系統の光線のみをカットするように作られたサングラス）を使用する。
脚注[編集]^ “Achromotopsoa”. Scottish Sensory Centre. 2009年12月11日閲覧。
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関連項目[編集]グレア
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羞明出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』
羞明（しゅうめい、英: photophobia）は、強い光を受けた際に、不快感や痛みや恐怖感を感じるまぶしさを感じてしまうことであり、日本において羞明そのものが障害扱いされていない事も問題といえます。
羞明（まぶしく見える）、または光過敏とは、光に起因する目の不快感です。
太陽光、蛍光灯、白熱灯などすべての光源が不快感の原因となり、目を細めたり閉じる必要があります。また、頭痛を伴うこともあります。
中には、非常に明るい光だけが気になる場合もありますが、極端なケースではどんな光でも刺激となります。
羞明の原因は？
羞明は 眼疾患 ではなく、目を刺激する様々な感染症や炎症の症状です。
また、ウイルス性の病気や重度の頭痛や片頭痛など、目に直接影響のない基礎疾患の症状である場合もあります。
目の色が明るい人は、明るい日光などの環境で光に敏感になることがあります。これは、色の濃い目には強い日差しから目を守るための色素が多く含まれているためです。
そのほかの原因としては 角膜擦過傷や, ぶどう膜炎、 髄膜炎などの中枢神経障害も考えられます。また、 網膜剥離やコンタクトレンズによる刺激、日焼け、屈折矯正手術などの場合も。
羞明はしばしば、色素欠乏症（目の色素の欠如）、完全色覚異常（灰色の濃淡しか見えない）、ボツリヌス中毒、狂犬病、水銀中毒、結膜炎、角膜炎、 そして 虹彩炎と併発します。
また、テトラサイクリンなどの抗生物質を含む処方薬の中には、副作用として光過敏症を起こすものがあります。
羞明の治療法
光過敏症の最善の治療は、その根本原因に対処することです。引き金となる要因が管理・解決されると、たいていの羞明は消失します。
光過敏症の引き金となる薬を服用している場合は、薬の中止や置き換えについて担当医に相談してみましょう。
生まれつき光に敏感な場合は、明るい日差しやそのほかの強い光源は避けます。日中の屋外では、つばの広い帽子と 紫外線（UV） 対策の サングラスを 着用しましょう。
また、調光レンズのメガネも最適です。外で紫外線にあたると自動的にサングラスのように色づき、紫外線やまぶしさをカットします。
明るい日差しの下では、偏光レンズのサングラスを着用しましょう。このレンズは、水や砂、雪、コンクリートの道路などの反射面からのグレア（まぶしさ）の原因となる光反射から目を守ってくれます。
で公開されたページ 2020年12月8日火曜日
羞明：光過敏の症状、原因、対応
によって書かれた Gretchyn Bailey; にレビューされました Vance Thompson, MD
https://jnjvisionpro.jp/sites/jp/files/public/education-center/saranaruippo_201909.pdf
眼白皮のアルビノについて調べる過程で知った光過敏症という疾患もある事実。
光線過敏（こうせんかびん）は、光線の照射によって被照射部に丘疹、紅斑、水疱、膨疹などの皮膚症状を呈したり、光線が関節炎、気管支炎の原因となる疾患。光線過敏症とも呼ばれる。特定の病気、特定の薬剤や食品は原因となる。
分類[編集]
内因性[編集]光作物質の皮膚への集積
ペラグラ、ポルフィリン症DNA修復障害
色素性乾皮症、コケイン症候群、ブルーム症候群[1]メラニン色素減少による
白皮症、フェニルケトン尿症原因不明
種痘様水疱症、日光蕁麻疹（まれにアナフィラキシーショックを併発）、多形日光疹、慢性光線性皮膚炎
外因性[編集]薬剤性光線過敏症
原因薬剤は多岐に渡り、薬剤が直接作用する「光毒性皮膚炎」と「光アレルギー性皮膚炎」に大別される。光毒性皮膚
一定量の薬剤と日光により、誰にでも発生する可能性がある。コールタール、抗菌薬（フレロキサシン、テトラサイクリン系抗生物質など）光アレルギー性皮膚炎
薬物摂取後，日光照射によりIV型アレルギー反応で生じる。経口糖尿病薬、抗腫瘍薬、抗ヒスタミン薬、向精神薬（クロルプロマジン）、降圧薬（サイアザイド薬）、ビタミンB12など代謝性光線過敏症
ポルフィリン症のようにポルフィリン代謝異常によりポルフィリン体が蓄積して起こる。光毒性光線過敏症
いわゆる日焼け。だれにでも起こりうる。病的な光線過敏は日焼けを起こす度が過ぎるとも考えられる。光アレルギー性光線過敏症
紫外線の特定の波長により、薬剤が化学変化を起こし、ハプテンとなり、生体蛋白質と結合し、それに対する免疫応答がおこるもの。例としては、特定の植物との接触や成分の摂取により発症する。
光線過敏を起こす疾患例[編集]色素性乾皮症
ペラグラ
ポルフィリン症
ベルロック皮膚炎
光線過敏性接触性皮膚炎
光線過敏性薬疹
雀卵斑（そばかす）
全身性エリテマトーデス
光線過敏を起こす代表的な食物と物質[編集]ソバ：ヒペリシンの誘導体であるファゴピリンを含む。
クロレラ、アワビ：含まれるフェオホルビドaやピロフェオホルバイドaにより光線過敏を起こす。アワビは貝全体ではなく中腸腺（ウロ、ツノワタ、トチリと呼ばれている）が原因となり、特に2月から5月の春先のアワビが有毒となりうる。ただし中毒の発生は稀であり、明治時代に2件（北海道奥尻島および長崎県壱岐島）、戦後間もなくの1947年3月に岩手県気仙郡三陸町で1件（患者数16人）の中毒記録がある程度である[2]。
ヒペリシン：オトギリソウ、セイヨウオトギリの薬効成分。
フロクマリン：セリ科の特定の植物や、ベルガモットの精油に多く含まれる。
予防[編集]
「日焼け#上手な日焼けと対策」も参照
外出時には、日傘や長袖で紫外線を物理的に防ぐことと、日焼け止めをこまめに塗布する必要がある。
出典[編集]
[脚注の使い方]^ ブルーム(Bloom)症候群 小児慢性特定疾病情報センター
^ “自然毒のリスクプロファイル：巻貝：ピロフォルバイドa（光過敏症）｜厚生労働省”. www.mhlw.go.jp. 2020年2月17日閲覧。
参考文献[編集]「光線過敏症 photosensitive diseases (PDF) 」『あたらしい皮膚科学 第2版』2011年。
関連項目[編集]電磁波過敏症
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光線過敏出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』
1. 「色素性乾皮症」とはどのような病気ですか？
色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum；XP）は、露光部の皮膚にしみがたくさん生じ、皮膚が乾燥し、皮膚がんが普通の人の数千倍多く生じる病気で、半数以上の患者さんで神経症状が現れます。また多くの患者さんで日に当たると異常に激しい日焼けの反応が生じ、それが引くのに１−２週間かかります。この病気にはA－G群とV型の8つの病型が知られていますが、それらの症状はどの病型かによってもその程度や現れ方が異なります。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
色素性乾皮症の患者さんの割合は日本では人口２万２千人に1人の割合と考えられています。いくつかの資料、文献から得た情報に、現在通院中の方などを加えますと、おそらく300-600名の患者さんがいると推定されます。
3. この病気はどのような人に多いのですか
この病気は遺伝病で、男女による頻度の差はなく、特にどのような人に多いということはありません。全世界中の全ての人種で見つかっています。ただ、日本では欧米と比べると頻度が高く、特にA群とV型が多いことがわかっています。両親のうちの両方がこの病気の遺伝子を持っている（ 保因者 ）場合、その両親から生まれた子供が発症する確率は1/4となります。
4. この病気の原因はわかっているのですか
はい。XPA－G群、V型全ての原因遺伝子はわかっています。A－G群の遺伝子は「ヌクレオチド除去修復機構」という遺伝子の傷を修復する過程に必要な蛋白を作ります。V型の遺伝子は損傷乗り越え複製という機構に必要な蛋白を作ります。この複製機構は紫外線によって遺伝子に突然 変異 が生じるのを防ぐことにより、細胞の機能を正常に保ち、がんが生じることを防いでいます。
5. この病気は遺伝するのですか
この病気は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）という遺伝形式で遺伝します。すこし詳しく説明しますと、ヒトの染色体は46本あり、そのうち2本は性染色体で男女の性別を決めるものですが、残りの44本の染色体は2本ずつ対になって22対あります。いろいろな遺伝子はこの対になった染色体にそれぞれ1個ずつ（1対、計2個）あります。XP-A群の遺伝子はこの22対の染色体の9番にあります。B群、Ｃ群、D群、E群、Ｆ群、Ｇ群、Ｖ型はそれぞれ2、3、19、11、16、13、6番染色体にあります。仮に母親も父親もXP-A群の保因者としますと、それぞれの親の９番染色体の一対ある染色体のうち片方のXPA遺伝子に変異を持っているわけですが、片方の染色体の遺伝子変異だけでは発症せず、全く普通の人と同じように陽に当たる事が出来ます。子供は両親の２個の遺伝子のうち１個ずつを受け継ぎますが、たとえば、この時、父親からも母親からもXPA遺伝子に変異がある方の遺伝子を受け継ぐ確率が25%あります。そのような場合XP-A群として発症します。日本は島国で、特定の遺伝子変異を持っている集団がいます。たとえば、日本で最も多いXP-A群を例にとりますと、8割以上の患者さんは、XPA遺伝子の同じ遺伝子変異で発症していますが、日本では113人に1人は片方の遺伝子にこの変異をもつ保因者です。たまたま、その保因者同士が結婚して1/4の確率で患児が生まれることになります。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
病型によって症状は異なります。共通する症状は、日光露光部に発生する皮膚がんです。しかし、すぐに皮膚がんが生じるわけではなく、最初のうちは日光に繰り返し当たるうちに、露光部の皮膚にしみが増え、皮膚が乾燥します。それを繰り返すうちに若くして、露光部に皮膚がんが生じます。ほんの少しの日光暴露で日焼け反応がひどくでたあとにシミや皮膚がんが生じる「サンバーン増強型（A群、B群、D群、F群、G群）」と、日焼けの反応は目立たないまま、若くからしみや皮膚がんが多発する「色素異常型」があります。日本で最も多い病型であるA群では光線過敏症状が非常に強く、生後初めての日光曝露後に健常人と比べてはるかに激しい日焼けの反応が生じます。たとえば、5分外出しただけでも真っ赤に顔が腫れ、涙が出て、翌日には水ぶくれも生じ、その症状は日を追うごとに増し、4日後あたりがピークとなります。眼の白目の部分も紅く充血します。このようなことを繰り返すうちに日に当たる部位に１−２歳でそばかす様の色素斑が目立ってきます。
「色素異常型」のC群やV型では、色素斑や時に脱色素斑が日の当たる部位に幼児期からたくさん生じ、 日光曝露量 にもよりますが、早ければ10歳頃から露光部に皮膚がんが生じ始めます。一方、中年以降皮膚がんが多発して初めてXPと診断される場合もあります。
神経症状については、日本ではA群の患者さんで多くみられます。頸のすわり、寝返り、つかまり立ち、歩行などは、通常よりやや遅れが見られるもののほぼ年齢相応の機能が獲得できます。運動機能のピークは６歳頃で、次第に転びやすいなどの神経症状が出始めますが、通常の意思の疎通は十分に行なえます。学童期前半で聴力レベルの低下が見られ、学童期後半では補聴器装用が必要となります。知的障害の進行と聴力低下に伴い、15歳ころに言語機能は消失します。体のバランスを保ちにくいことも特徴でよく転びます。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
残念ながら、現時点で患者さんを完全にXPから解放できるような治療法はありません。細胞レベル、動物実験レベルでは、原因遺伝子を外から入れると、遺伝子の傷を修復する能力が改善する効果は得られていますが、ヒトではまだ試みられていません。皮膚症状については、遮光を確実にすることで皮膚がん発症をかなり防げるようになってきました。しかし、確定診断が遅かった症例では、皮膚がんが次々と生じてきますので、出来てしまった皮膚がんは早めに見つけて、大きくならないうちに切除します。がんの標準的な治療はがんの周辺の正常な部分もつけて切りとるのですが、XPでは切り取った部位に日の当たっていない別の部位から持って来た皮膚を貼付ける（植皮と言います）という方法がとられる事が多いです。神経症状を伴っている患者さんでは、入院をきっかけに体を動かす機会が減ってしまうためか、日常できていた生活動作が出来にくくなることがしばしばみられます。その観点からも、遮光による皮膚がん発症の予防は重要です。
神経症状については、良い治療法がないのが現状です。神経症状が何故おこるかということもまだ研究中です。それが解明されれば良い治療法がみつかると思われます。拘縮によってますます行動範囲が減ることで可動性も悪くなることから、リハビリ訓練もされていますが、どのくらいの負荷をかけるのが良いのかについてもまだ答えが出ていません。尖足や内反足による歩行困難に対しては整形外科で装具をつけて矯正をしたりすることもあります。このように、症状によって、それに対応した治療になりますので、定期的に医師の診察を受けることが必要です。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
重症例では、生まれてすぐの日光浴で日に当たった部分が赤くはれ、治まるのに1週間から10日かかりますが、そのようなことを繰り返すうちにしみ、皮膚の乾燥などが増えてきます。そのままほっておくと、10歳以下でも皮膚がんが日光に当たる部位に多数出現します。神経症状のない病型の方ですと、若いうちに診断がつき、遮光をきちんと行えば、生命予後は良好です。神経症状を伴う型では、症状の程度にもよりますが、20歳くらいになると歩くのが難しくなり誤嚥などを起こすこともあり、そのために肺炎をひきおこしたりすることもありますので、胃ろうを作る事が多いです。夜，無呼吸発作が生じる事も有り、そのような場合には、命にかかわりますので、気管切開をします。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
日常生活では遮光を徹底することが肝要です。サンスクリーンはSPF30以上のものを用い、汗などでながれるので、２時間おきに塗り直します。規定の量を塗布しなければ、表示されている遮光効果は得られません。サンスクリーンはXPの患者さんにとっては皮膚がん予防のためには必須ですが、現在の日本の医療制度では化粧品の扱いになり、健康保険の適応はありません。しかし、地方自治体によっては補助を出しているところもあります。
保育園、学校でのXP患児に対する遮光対策は、地方自治体により対応が異なります。日常の生活圏内の校舎の窓ガラスなどに遮光フィルムを貼ってもらう場合には、入園、入学の２−３年前から、関係部署と相談のうえ、対応を御願いする事が多いようです。
紫外線量を測定する器機は用いる端子、集光や測定精度の善し悪しが機器によって異なり、その精度に10倍程度の開きがあるのが実情です。また、精密機械ですので、定期的な点検も必要です。そういう事を考えますと、いたずらに紫外線の線量を測定するよりは、遮光の原則を守るのが安全で現実的といえます。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
該当する病名はありません。
しきそせいかんぴしょう
色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう、羅: xeroderma pigmentosum）は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である[1]。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。
発症メカニズム[編集]
一般に紫外線 (UV) には、細胞内の遺伝子であるDNAを損傷する作用がある。遺伝子に損傷を受けると、その細胞はがん細胞となる可能性が高まる。
また、真夏の直射日光など紫外線を大量に含む光線に晒された場合、遺伝子が損傷を受けるだけでなく、細胞そのものが障害を受け、細胞死に至り、水疱等の火傷のような症状を示すことがあり、これを日焼けという。
通常、紫外線の照射により遺伝子が損傷を受けても、すべての細胞が死んだり、がん細胞となったりする訳ではなく、大部分の細胞は遺伝子の損傷部位を修復する機能、すなわち不定期遺伝子合成 (UDS：unscheduled DNA synthesis) 機能を有していて、損傷を受けた遺伝子を正常な状態へと修復することができる。
しかし、色素性乾皮症患者では、この遺伝子損傷部位を修復する機能が遺伝的に低下しているため、遺伝子レベルの損傷が固定化され、異常細胞、すなわち、がん細胞の増殖に繋がり、皮膚がんが発生すると考えられている。
分類・原因遺伝子[編集]
不定期遺伝子合成機能（遺伝子修復機能）の低下をもたらす遺伝子異常の相違から、AからGの7つの相補性群（型）と、不定期遺伝子合成機能はほぼ正常だが、損傷乗り越え機構の異常から、遺伝子の損傷部位を複製する機能が低下しているバリアント（variant：v）に分類される[1][2]。
色素性乾皮症の原因遺伝子は、7群（型）およびバリアント総ての遺伝子が特定されている[1][2]。最初に特定されたのはA群の原因遺伝子である[3]。1990年にA群の原因遺伝子が日本で特定され、色素性乾皮症遺伝子と名づけられた。この遺伝子はヒト9番染色体上に存在し、DNA除去修復機構に関わるタンパク質の遺伝子と考えられている。
色素性乾皮症は常染色体性劣性遺伝性疾患であるので、両親が保因者の場合、1/4の確率でその子供に色素性乾皮症患者が生まれる[1]。
日本人に多いのはA群と変異体で[1]、特にA群が最も多い[2]。欧米ではC群が多い。
発病率に男女差は無い[1]。
発生頻度は、日本では出生数15万人に1人、欧米では出生数25万人に1人という報告がある。
日本における色素性乾皮症患者は、300人から600人の患者が居ると推定される[1]。
症状・予後[編集]
皮膚症状[編集]
色素性乾皮症患者が紫外線にあたると、皮膚の露出部に異常に強い紅斑や水疱が発生し、火傷のようになってしまう。さらに紫外線によって損傷を受けた遺伝子が修復されないために皮膚がんになりやすくなる。
色素性乾皮症患者に皮膚がんが発生する確率は、健常者の約2000倍と言われている。また皮膚以外のがん（癌）の発症率も約20倍といわれている。
3歳までに、色素性乾皮症患者の約75 %に色素斑などの皮膚症状が出現するが、大人になってから発症するものもいる。発症の早いものほど重症のA群が疑われ、皮膚がんも早く発生する。 特に合併の頻度の多い皮膚がんは基底細胞がん、有棘細胞がん、悪性黒色腫である。有棘細胞がんや悪性黒色腫は転移を起こしやすく、死亡率が高い。
神経症状[編集]
日本人に多いA群では、これらの皮膚疾患に加え、進行性の中枢神経障害や末梢神経障害が発症する（B、D、G群でも、神経障害の発症例が報告されている）。 これらの神経障害については、紫外線の照射量とは無関係であること以外は解明されていない。
神経障害を伴う群では、若年のうちに死亡する可能性が高く、特にA群の重症例では約3分の2が20歳までに死亡していた。しかし、現在では運動やリハビリにより神経症状の進行を遅らせることができ、寿命は延びている。主な死因には、神経障害に合併した誤嚥性肺炎などが挙げられている。
治療[編集]
紫外線対策が必要となるまず直射日光を極力避けることが求められる。特に日中の外出時は万全の紫外線対策が必要となる。
根本的な治療法は無いが、皮膚の腫瘍に対しては、早期に適切に切除する[1]。
神経障害に対する治療法は現在のところ発見されていない[1]。
紫外線防護クリームなどを用いて皮膚を保護することにより、皮膚がんの発生を抑えることはできる。
その他[編集]TBS系列ドキュメンタリー番組『私たちはこんな病気と闘っています』で取り上げられた。
2007年3月12日、『全国色素性乾皮症連絡会』が行っていた署名活動により、2003年以来4年ぶりとなる特定疾患として認定される。
色素性乾皮症 (XP) 患者及び家族の会である『全国色素性乾皮症連絡会』では、XPを特定疾患として認めるように求める署名活動を行っていた。
2006年公開の映画並びにドラマ『タイヨウのうた』（映画主演YUI、塚本高史 ドラマ主演沢尻エリカ、山田孝之）では、主人公である薫（映画:YUI、ドラマ:沢尻エリカ）が色素性乾皮症患者という設定になっている。
2005年発売の美少女ゲーム『ANGEL TYPE』（制作 minori feat. Aeris ）では、ヒロインの1人である柚月未憂（cv.鈴田美夜子）が色素性乾皮症患者という設定になっている。
2004年公開の映画『ムーンライト・ジェリーフィッシュ』（主演藤原竜也）では、主人公であるセイジ（藤原竜也）の弟ミチオ（木村了）が知的障害を伴う色素性乾皮症患者という設定になっている。
2010年8月28日の24時間テレビにて、色素性乾皮症の男の子の話が取り上げられている。
インターネット掲示板サイト「2ちゃんねる」にて立てられたスレッド『消去できないメールが来ました』でもこの病気の知名度を上げられた。
ドキュメンタリー『おひさま家族〜りんくん一家の１７年〜』（2021年5月24日、静岡放送）[4]
脚注[編集]
[脚注の使い方]
出典[編集]^ a b c d e f g h i “色素性乾皮症（指定難病１５９） 病気の解説(一般利用者向け)”. 難病情報センター. 2022年10月5日閲覧。
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関連項目[編集]コケイン症候群
羞明
皮膚科学
外部リンク[編集]全国色素性乾皮症連絡会
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色素性乾皮症出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』
うち歌手のYUIちゃんの歌好きなのですよね。YUIちゃんの曲が流れる作品「タイヨウのうた」とご縁があるのかもしれない。
SBS取材班が清 麟太郎君を知ったのは１０年前。小学１年の「りんくん」（麟太郎君）は外遊びが大好きで、自転車を軽やかに漕ぎ、お日様に大きな声で挨拶をする元気な少年だった。毎週末は祖父母の家で過ごし、新聞配達の手伝いをする。日差しの弱い朝夕の新聞配達の時間はりんくんが太陽と触れ合える時間。文子さんはりんくんの病気を知ってもらおうと、「りんくんとおひさまとしゃぼんだま」という絵本を自費出版した。
父の清 淳一さん、母の京子さんは日焼け止めクリームを一日何度も塗る事、外に出る時は紫外線カットの帽子を被ること以外、りんくんを兄龍太郎君、弟道太郎君と同じ様に育てていた。中学生になるとりんくんは歩行が困難になり、補聴器が手放せず、言語障害もひどくなったが、家族は手話を練習し、リハビリを続け、普通の生活を続けようとする。麟太郎君も歩行器に頼りながらも、祖父と一緒に大好きな新聞配達を続ける。
その一方で、３０年といわれる色素性乾皮症患者の寿命を父・母・祖父母それぞれが意識し始める。祖母はりんくんの言葉を書き残そうと２冊目の本を作った。そして今、高校生となったりんくんの足は更に弱り、大好きだった新聞配達はできなくなった。嚥下障害や難聴も酷くなり一層困難になっている。
それぞれの道を歩き始める。残されたりんくんの命。りんくんと家族はどう生きようとしているのだろうか？
【ナレーション】ayako_HaLo
【初回放送】静岡放送：2021年5月24日（日）
おひさま家族～りんくん一家の１７年～
2022年11月2日（水）
＜診断基準＞
Definite、Probableを対象とする。
色素性乾皮症の診断基準
Ａ．症状
１． 臨床的光線過敏の慢性期の症状（年齢に比して著明な露光部に限局した特徴的な色素斑：皮膚萎縮、毛細血管拡張などをともなう事もある）小児期から露光部（顔面・手背・頸部・耳介）に限局して広範囲に30個以上の色調が不均一で大小不同の茶褐色か黒褐色の色素斑が生じる。
２． 臨床的光線過敏の急性期症状（注）→サンバーン様皮疹（健常人が日焼けしない量の紫外線により水疱形成を伴う高度の浮腫性紅斑を生じ、炎症のピークが３～４日後となる。）
３． 50歳以前に露光部の皮膚がん（基底細胞がん、有棘細胞がん、悪性黒色腫など）が多発する。
４． 原因不明の進行性脳・神経障害（難聴・歩行障害など）
注）日光曝露後の高度の日焼けで、以下の様な特徴を持つ
健常人が日焼けを起こすより遥かに少量の紫外線線量で日焼けを起こし、健常人では見られないような、高度の炎症性浮腫、水疱形成を来す事、日焼けの発現のピークが遅れ、日光曝露後４日目くらいがピークとなり、消退するのに10日くらいかかるなど。
Ｂ．検査所見
１． 末梢神経障害（深部腱反射の低下、末梢神経伝導検査での異常）
２． 患者細胞でのDNA修復試験での異常所見（紫外線致死感受性試験で高感受性、紫外線照射後の不定期DNA合成能の低下）
３． 患者細胞での紫外線致死高感受性、または、カフェイン存在下での感受性増強
４. 聴力障害（聴性脳幹反応でのⅠ・Ⅱ波の異常、オーディオグラムでの聴力レベルの低下）
Ｃ．鑑別診断
ポルフィリン症、遺伝性対側性色素異常症など、ゴーリン症候群などを鑑別する。
Ｄ．遺伝学的検査
XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG、XPV遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite XP：
（１）Ａの症状を認める、または家族内発症から疑い、遺伝子検査でXP関連遺伝子に病的変異が同定された場合
（２）Ａの１、２、３、のいずれかがあり、Ｂ-２を満たし、遺伝的相補性試験により既知のXP遺伝子導入により修復能が回復するが、遺伝子検査でXP関連遺伝子の病的変異が未確定あるいは遺伝子解析未実施の場合
Probable XP
（１）Ａの４のみがあり、Ｂ-２を満たし、遺伝的相補性試験により既知のXP遺伝子導入により修復能が回復するが、遺伝子検査でXP関連遺伝子の病的変異が未確定あるいは遺伝子解析未実施の場合
（２）Ａ症状の１、２、３、の全てを満たす場合
Possible XP
（１）Ａの４のみがあり、Ｂ-２を満たし、遺伝的相補性試験により既知のXP遺伝子導入により修復能が回復しない、もしくは遺伝的相補性試験未実施の場合
（２）Ａの１、２の全てを満たす場合
（３）Ａの１、２のいずれかのみを満たすが、同様症状を呈する疾患が否定される場合
（４）Ａの１、２、３、４のいずれかを満たし、同胞がXPと診断されている場合
＜重症度分類＞
ステージ２以上を対象とする。
XP重症度評価のための指標
皮膚症状（D）スコア
異常なサンバーン：０．なし、３．あり
雀卵斑様皮疹：０．なし、１．軽度（鼻梁部から頬部のみ）、２、中等度(顔面の広い範囲に拡大)、
３．重度（顔面の広い範囲に加えて頚、肩にも拡大）
皮膚がん：０．なし、２．あり（単発）、３．あり（多発）
皮膚外症状（N）スコア
聴力：０．正常、１．低下（補聴器なし）、３．低下（補聴器必要）
移動：０．障害なし、２．歩行障害、３．車いす、４．ねたきり
知的機能：０．正常、１．障害あり、３．日常生活困難
嚥下・呼吸機能：０．正常、２．時にむせる、３．嚥下困難・呼吸困難、４．気管切開・胃瘻
皮膚症状重症度スコア
D１ Dスコア０～２：early cutaneous XP
D２ Dスコア３～５：pre-severe cutaneous XP
D３ Dスコア６～：severe cutaneous XP
皮膚外症状重症度
N(０)： no neurological symptoms
N１ Nスコア０：early neurological XP
N２ Nスコア１～４： progressing neurological XP
N３ Nスコア５～： advanced neurological XP
XP重症度分類
ステージ１：D１+N(０)
ステージ２：D２+N(０) D１+N１
ステージ３：D３+N(０) D１+N２ D２+N１
ステージ４：any D+N３、D３+any N
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す
ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。
色素性乾皮症（指定難病１５９）
https://www.jstage.jst.go.jp/article/jsci/34/1/34_1_8/_pdf/-char/ja
https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/2005/058051/200501112A/200501112A0018.pdf
https://www.jstage.jst.go.jp/article/skinresearch1959/40/6/40_6_606/_pdf
知能面は子供の知能で止まってる感じではないから、コケインではないと思う。尿のにおいは特になしだからフェニルケトン尿症ではないと思う。
ハンターハンターのクルピカちゃんの記事書いた、つい最近まで意識した事なかったのだけど2023年5月31日本当にアルビノであるか可能性確認してみようと日差しのあること行ってみたら車のちょっとした光の反射だけで凄くまぶしく感じて眼の前が真っ白になって見えなくなって怖かった。うちには太陽の日光も視界失う危険性あって危ないかも、太陽からの日光見ただけで凄くまぶしく感じて眼の前が真っ白になって見えなくなった。
うちと同じように自動車の反射の光だけでまぶしくて視界が真っ白になって見えなくなるとかなら、学生のうちからアルビノか光過敏の診断受けに難病指定医さんのいる大きな病院の眼科行った方が良いと思う、３７歳のうち今頃になってそのリスク知った。ブルーライトカット眼鏡してたのに視界が真っ白になったわ。
自動車や自転車の運転なら事故に繋がるリスクもあるし、本人確認証の運転免許更新ハガキ来たら羞明症状ありの為、サングラス要でと更新の時などに免許センターの警察の人に言っておかないとあかんかも。
うちが今までまぶしくて見えなくなる羞明のリスクについて気づかなかった、考えてこなかったのは光過敏や眼白皮という病気や羞明という症状を知らなかったせいかもしれない。
ブルーライトカット眼鏡してる状態でも日光の光見ると眼が少し痛くなったし視界が真っ白になった、これも眼科医さんに伝えた方が良いよね。
幸い、反射光と日光を数秒づつ見たけど視界がまぶしくて真っ白になる程度で眼の火傷はしてないから光過敏症よりは眼白皮症の方が近いかなと思うのですが、反射光と日光少し見た後の眼は少しひりひりする感じが残る感じしますので光過敏の可能性も含め念のため気をつけないといけないかな。
アンドロゲン不応症のmihoさんに黒目のみルールの例だったらという事例だして眼とるぞって言われたら話された事思い出して、仮定の話とはいえクルタ族のクラピカちゃんが緋の眼という眼を奪われて虐殺された民族だったという話した後の今頃になって怖いと感じてしまった。
遠くから見ると黒目だけど近くで鏡や写真の画像で自分の瞳を確認するとクルタ族かって感じの近くで見たら小さい黒点みたいな黒の眼を囲むカラーの眼の輪が見えた、カラーの眼の輪の部分だけど、うちは黄色に近いイエローアイっぽい褐色なタイプと思うけど眼科で赤みがかったオレンジの瞳つまり赤褐色や茶褐色の眼と診断されそうな気もする。
茶色
(褐色 から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/04/17 01:26 UTC 版)
茶色（ちゃいろ）は、色の一つで、栗の実のような色。中性色の一つ。オレンジ色と青もしくは黒の中間色である。茶を染料として使った時に出る色に由来する。化学の世界や、他の色と対比したり、熟語を作る際には褐色（かっしょく）と称する（例：赤茶色→紅褐色）。栗色（くりいろ、りっしょく）ともいう。
出典
かち‐いろ【▽褐色／×搗色】
読み方：かちいろ
アルビノ系Youtuberさんの眼振の動画みたけど、じっと鏡見てるとうち個人の眼は気持ち眼球が左右に揺れて動いてる気がする、眼振かかどうか確証得るには眼科医さんに診断して貰わないと分からないけど。
髪色について黒髪で染めてないはずやけど茶色メインに金髪と白髪（白毛）が入った髪色だよ。肌は健常者と比べると白い方だと思う。肌の色と眼の特徴から眼白皮に該当する可能性ありよね。
自然と顔が斜めなって見てしまう癖から眼科医さんに斜視って眼科医さんに診断されそうな気がする。
ということでうち週末以外病院行けないので、うちが今週末やるべきことは眼科行って斜視の確認検査受けて診断書貰って、光過敏か眼白皮のどちらかかもしれないので紹介状お願いしますって眼白皮診断可能な難病指定医さんがいる皮膚科と眼科のあるおっきい病院の紹介所貰う必要ありかも、うち自身、日光や光の反射で羞明でまぶしくて眼の前が真っ白になって見えなくなるのは深刻だからね。
眼科さんの診断で斜視か乱視、近視などの症状があったら眼白皮診断可能な難病指定医さんがいる皮膚科と眼科のあるおっきい病院の紹介状貰って行く形で皮膚科と眼科両方で眼白皮.光過敏診断の検査して貰う予定。
うち体質的に偏頭痛とか頭痛になりやすいから皮膚異痛症（CA）の因子持ってる可能性あるわ、この点でも診断してもらわなあかん気がする。
日本や韓国.香港にも英国みたいな視覚障害者に対する医学的サポートは確かに欲しい件。
女子教育のマララさん助けたり中華人民共和国の民主化求め中英共同宣言と香港基本法,香港基本法付属文書1.2を元に香港に普通選挙求めたり、米国のイラク戦争は誤りだと認めたりする部分があったりと英国はリスペストする部分が多い国であるね。
http://www.crp.co.jp/business/universaldesign/R02_syumei.pdf
ECLO は診断を受けてショックを受けた患者の心理を受け止め、話を聞き、簡単なロー ビジョンケアをし、必要があれば CVI を勧める。福祉制度の説明もする。 CVI のコピーは患者の同意を得て（証明書にチェックする欄がある。）患者の家庭医、 Royal College of Ophthalmologists (英国の眼科学会)に原因疾患の統計（18 歳以上と未 満で表が違う）、ECLO や眼科スタッフが問う欄(part3)（これが重要で、一人暮らしか？ ケアする人がいるか？体を動かすのが難しいか？難聴があるか？学習障害があるか？認知 障害があるか？雇用されているか？フルタイムの教育を受けているか？患者が子供の場合 は視覚障害教育サービスにつなげているか？）を☑する。
・CVI の特徴②：情報伝達の方法を問う もう一つ重要なのは患者が情報をどのような媒体で伝えてほしいか問う欄があり、電話、 email,手紙がよいか、盲聾の方法、情報をどのように伝えるのが良いか（大活字 18、22， 26 ポイント、EASY-READ,オーディオ CD, Email 他の方法を指定、または助けはいりま せん。）希望する言語を指定することができる。 このページが大変重要で 10 のアウトカムを達成するパスウェイ表 1 の重要な部分であ る。
・CVI の特徴③：視覚リハビリの専門家 rehabilitation officer specific for vision condition（または Vision Impairment）の家庭訪問がある CVI を行政に送ると、行政にいる視覚リハビリの専門家 rehabilitation officer specific for vision condition（または Vision Impairment）（ROVI）が患者様のお宅に 5 日以内に 電話する。電話で登録の特典を話し、登録を患者様が決めれば、この専門家はお宅に 2 週 間以内に訪問する。緊急性のある場合は 24 時間以内に行くこともある。
一人暮らしで、す ぐに助けがあり、心理的に落ち込んでいる場合は自殺する場合もあるからである。
そこで、よく話しを聞き、その人に必要な補助具、リハビリを判定し、つなげる。リハ ビリだけではだめな場合はケアトラストに回す。ROVI は長期に同一職場で働き(日本は担 当官が 2 年ごとにかわり、しかも視覚に詳しくない。)。身体 精神 認知 健康の問題も 見ることができる。
作業療法士 OT,ボランティアにもつなげる。
患者とこれらのリハ職員 の相性もみて調整もする。
【ROVI の役割】
スペシャリストスキルエリア: 可動性 コミュニケーション 自立生活スキル 感情的/心理的サポート
情報とアドバイス（情報を含む目の状態について） 上記は、以下のことで達成される:
個人中心の個別リハビリテーションプログラムの策定とフォロー
日常のタスク（リスクを伴うものを含む）を実行するための代替の安全な方 法を教える
人々が新しい目標を再確立できるように力を与え、可能にし、支援する機器 と適応の評価
・まとめ：英国の実態を踏まえた日本への適用
英国では視力視野だけでなく、医師の判断で身体障害者手帳（CVI）の申請ができ る。
そのうち ECLO（視覚喪失アドバイザー）は行政や福祉への橋渡しをして、患者の 困りようを ROVI が判断して視覚リハビリにつなげて、自立を促すようにしてい る。
上記を踏まえ、日本でも、各県の障害福祉課に歩行訓練士を採用することで、これ は対応できると思われる。
また、抗精神薬の乱用を早くなくすことで、精神科のみ ならず、一般内科医にも周知することが望ましい。
以下、英国の事態を踏まえて、具体的に日本に適用することが望ましい事項 【日本に適用することが望ましい事項の提案】
(ア) 日本にも視覚喪失者のパスウェイと 中途失明者のリハビリのアウトカムを 作り、それが達成されているかの戦略がほしい。
(イ) 英国のように ECLO のような職種を眼科の看護師または視能訓練士に兼任さ せるとよい。当事者がなるのも良いが、それを支えるファンドを作る必要が ある。
(ウ) 英国の RNIB にあたる日本ライトハウスや日本ロービジョン学会などが主催 して 4 日の講習を行い、心理ケアと視覚障害にかかわる制度情報を常に up to date してくれるようにしてほしい。
(エ) 日本の登録の制度（身障手帳、障害年金、介護保険、難病）が医師にとって も患者にとっても複雑すぎる。単純化する必要がある。
英国では CVI 1 本 である。
(オ) 日本では制度の変化があったときに、当事者、医療関係者に直に伝わる制度 がほしい。英国では永久にサポートする。
(カ) 日本は身体障害者手帳を渡したら、行政は何もしない自治体が多い。継続的 な情報提供が必要。英国のように郵便、メール、電話、CD など伝達の方法を 登録して、情報提供を継続的に与えるだけでなく、サポートが行われるよう にしてほしい。
(キ) 行政にも視覚リハビリの専門家が固定していることが重要にみえた。 (ク) 日本も作業療法士、作業療法士の一部が視覚リハビリを学び、訪問してリハ ビリする制度がほしい。（視能訓練士または歩行訓練士でも良い）
(ケ) 就労継続のために英国では移動費用に税金を使っている、これがないと地方 のロービジョン者は就労を続けられないので、この制度を作る運動が必要で ある。
(コ) 疾患統計もとり、失明予防というアウトカムのための予算がほしい。
令和２年度 障害者総合福祉推進事業 羞明等の症状により日常生活に困難を来している方々 に対する調査研究 報告書
なんというか、羞明等の症状により日常生活に困難を来している方々はサングラス職場で付けられないとか職場の明かりなどで退職 に追い込まれてたり、羞明そのものが障害として扱われておらず障害者手帳貰えないとか、
これが怖いんだが令和２年度 障害者総合福祉推進事業 羞明等の症状により日常生活に困難を来している方々 に対する調査研究 報告書のアンケート読むと羞明の患者さんに顔面麻痺や歩行障害がありうる身体がマヒしてしまう重い障害であるジストニア併発してる人が結構いる件、ジストニアも難病だってよ。
1.「遺伝性ジストニア」とはどのような病気ですか
ジストニアとは意思によらない自分では制御できない運動（不随意運動と呼びます）の一つで、比較的長い筋肉の収縮により生じます。ジストニアは体の様々な部位にみられ、頻度の高いものとして斜頸、顔面痙攣、書痙などがあります。多くの場合はジストニアにより意思による運動（随意運動）が妨げられます。たとえば、足のジストニアでは歩行障害や転倒の原因となり、体幹のジストニアではねじれ（捻転ジストニア）により日常生活が妨げられます。ジストニアがみられる疾患は非常に多く、様々な疾患に伴ったジストニア（たとえば脳性麻痺、脳血管障害、パーキンソニズムなど）と、遺伝性ジストニアという遺伝子変異を原因とするジストニアなどを生じる希少疾患群とがあります（遺伝性ジストニアのみが指定難病です）。遺伝性ジストニアのほとんどは小児期から青年期に症状が現れます。ジストニアが主症状のことや、他の不随意運動を伴うこと、疾患によっては精神発達遅滞を伴うこともあります。非常にわかりにくい病態であるため、専門医の診断が必要な疾患群です。
2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
旧ジストニア研究班の調査では、遺伝性ジストニアの患者さんは全国で500人程度と推定されています。
3.この病気はどのような人に多いのですか
遺伝性の疾患ではありますが、ジストニア研究班で調査した際には我が国で多発地域はみられませんでした。また、遺伝性と名称にありますが、家族内に他にも患者さんがおられることは比較的少なく、おられても非常に軽症で不自由を感じていないため受診していない場合もあります。生活習慣とこの病気には関連はありません。
4.この病気の原因はわかっているのですか
今回遺伝性ジストニアとして難病に認定される疾患はいずれも病気の遺伝子が決まっている疾患です。遺伝性ジストニアの原因遺伝子はそれぞれの疾患によって異なっており、遺伝子のそれぞれが異なった機能を持っていると考えられています。現時点では病気の原因の遺伝子は決まっていても、どうして遺伝性ジストニアが生じるのか、病気の遺伝子を持っていても病気にならないことがあるのかはまだよくわかっていません。
5.この病気は遺伝するのですか
遺伝性ジストニアは病気の原因遺伝子を持っていることで病気になりますので、原則として遺伝します。しかし、4で触れましたように遺伝子を持っていても病気にならないことがあり、また、同じ家系内で病気になっていても、見かけが異なったり、ごく軽症のため、気づかなかったりすることもあります。未だわからない点が多く、研究によりさらにいろいろなことが解ってくることが期待されます。
6.この病気ではどのような症状がおきますか
1で触れましたようにジストニアの基本はややゆっくりとした筋肉の収縮で、手足や体幹に生じるときはねじれの要素を伴うことが多くみられます。左右対称でないことが多く、振戦（ふるえ）やミオクローヌス（筋肉のピクツキ）などを伴うことが多々あります。一部の遺伝性ジストニアでは運動や緊張などにより、発作性にジストニアと他の不随意運動を生じることがあります。
7.この病気にはどのような治療法がありますか
病気の型によって治療法が異なります。深部脳刺激療法が有効な病型、薬物療法が有効な病型、食事に留意する必要がある病型など様々ですので、担当医にご相談ください。
8.この病気はどういう経過をたどるのですか
病型によって異なりますので担当医にご相談ください。
深部脳刺激療法や薬物療法が有効な症例は障害も少なく、天寿を全うすることもできます。いずれの場合にも、早期の治療介入が有用とされております。
9.この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
発作性ジストニアでは運動、緊張などに留意する必要があります。また、一部の遺伝性ジストニアでは食事療法が必要なこともあります。特に注意なく日常生活を送ることが可能な病型と、何らかの注意が必要な病型とがありますので、担当医にご相談ください。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
DYT1ジストニア
DYT5ジストニア／瀬川病／ドパ反応性ジストニア
DYT6ジストニア
DYT8ジストニア、発作性非運動誘発性ジスキネジア1（PNKD1）
DYT9ジストニア、発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺（CSE）
DYT10ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア1（EKD1）
DYT11ジストニア、ミオクローヌス・ジストニア症候群（MDS）
DYT12ジストニア、急性発症ジストニア・パーキンソニズム（RDP）／小児交互性片麻痺（alternating hemiplegia of childhood：AHC）／小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害（cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss：CAPOS）
DYT18ジストニア、発作性労作誘発性ジスキネジア（PED）
DYT19ジストニア、反復発作性運動誘発性ジスキネジア２（EKD2）
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration：NBIA 1（旧名 Hallervorden-Spatz syndrome）
乳児神経軸索ジストロフィー（Infantile neuroaxonal dystrophy：INAD）、NBIA2
神経フェリチン症（Neuroferritinopathy：NBIA3）
無セルロプラスミン血症（Aceruloplaminemia （Hereditary ceruloplasmin deficiency）：NBIA4）
Fatty Acid Hydroxylase-associated neurodegeneration（FAHN）：dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparasis with or without dystonia, spastic paraplegia 35
11.この病気に関する資料・リンク
「神経変性疾患に関する基盤的研究」班ホームページ
（https://plaza.umin.ac.jp/neuro2/）
ジストニア診療ガイドライン2018（日本神経学会監修）
いでんせいじすとにあ
うちって暗闇中心の世界でしか生きられない立ち位置なのかな、光を浴びちゃいけない世界の住人なのかも。
仮に眼白皮じゃないとしても関連する病気結構あるって事で、いずれにしろ眼白皮が診断可能な皮膚科と眼科のある難病指定医師さんのいる大きな病院で診断して貰わなくちゃいけないかもしれん。
もしうちが眼白皮のアルビノなら黄色寄りの褐色の虹彩と思われるから、毛髪は淡い黄色が最も多いが、茶などの症例があり眼は青や灰色、赤褐色で、眼振は約半数であり日本人では白皮症の4人に1人と2番目に数が多いタイプと言われるOCA４型赤褐色虹彩か白肌だけど眼皮膚白皮症III(OCA3）褐色虹彩のどちらかな気がする。
黒人頻度の多い眼皮膚白皮症II型かなとも思ったけど眼皮膚白皮症II型は虹彩が眼は青みがかった灰色と言われているように淡青色や灰色などの虹彩だからうちとは違う気がするんだよね。
OCA1の人のように斜視かもしれない癖の常に眼を細め横目で見るはあるかもね。
皮膚は褐色ではないし褐色肌で赤毛の南アフリカ系眼皮膚白皮症III型ではないと思うのだけど、うち個人が鏡でみたところでは虹彩が黄色寄りの褐色だから肌の色は白肌寄りなのに虹彩が褐色系という事で南アフリカ系眼皮膚白皮症III型と診断される可能性もありえるし何とも言えない。OCA4の褐色虹彩タイプと診断される可能性もありえる。
OCA1の人にも金髪あるいは黒褐色の髪の人もいるからOCA1の可能性もあるけど、うち個人はピンクの肌ではないしアルビノで一般的とされる淡青色や紫の目の虹彩ではないしOCA1の可能性低いと思う、未成年時青色の虹彩で成人してから褐色虹彩のOCA1MPならありえるかなって少し思ったけど青の虹彩やpinkeyeのOCA1やOCA2ではないと思う。
青の虹彩やpinkeyeのOCA1やOCA2だと写真撮影の時などにはっきり目立って赤目になってるとか眼青いねとか指摘されてる気がするのよ。
なので、うちが赤みがかった茶髪の名探偵コナンの黒ずくめの女である灰原哀（シェリー,宮野志保）ちゃんに共感しちゃったのは偶然じゃないかも。
眼鏡かければ日常生活できる比較的視覚症状が軽いと思われる現状の色素量の多さである今のうちに診断行っておかなきゃ、重い視覚障害伴う重症化してからじゃそもそも病院行く余裕すら無くして死に至りそうな病気であるからね。
アルビノ（albino）は、動物学においては、メラニンの生合成に関わる遺伝情報の欠損により先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患がある個体である。
この遺伝子疾患に起因する症状は先天性白皮症（せんてんせいはくひしょう）、先天性色素欠乏症、白子症などの呼称がある。また、この症状を伴う個体のことを白化個体、白子（しらこ・しろこ） [注 1]などとも呼ぶ。さらに、アルビノの個体を生じることは白化（はくか・はっか）、あるいは白化現象という。
一方、植物学では、光合成色素を合成できない突然変異個体のことである[1]。このような個体は独立栄養が営めないため、種子中の栄養を使い切ってしまった時点で枯死することになる。
本稿では、主として動物学用語としてのアルビノについて解説する。
概要[編集]
先天的なメラニンの欠乏により体毛や皮膚は白く、虹彩は淡い青や灰色、紫を呈する。「毛細血管の透過によって赤い瞳孔、虹彩となる」ということはあり得るが、動物個体によく見られ、人間の患者には少ない。アルビノ患者は素人の写真では瞳孔、虹彩が赤くなることが多いが、これは「赤目」と呼ばれる撮影時に起こる現象であり、本人の瞳孔、虹彩は必ずしも赤くない。劣性遺伝や突然変異によって発現する。広く動物全般に見られ、シロウサギやシロヘビが有名である。ほとんどの場合、視覚的な障害を伴い、日光（特に紫外線）による皮膚の損傷や皮膚がんのリスクが非常に高い。また外部から発見されやすく自然界での生存は極めてまれである。そのため、しばしば神聖なものやあるいは逆に凶兆とされ、信仰の対象として畏れられる。また、観賞用としても人気がある。なおアルビノは、正常な遺伝情報により白化した白変種とは異なる。
ヒトのアルビノは医学的に先天性白皮症と呼ばれる。チェディアック・東症候群 (CHS) 、ヘルマンスキー・プドラック症候群 (HPS) 、グリシェリ症候群 (GS) の合併症として起こる色素欠乏を白皮症に含める場合もある。
アフリカ南東部（サブサハラ）では、「アルビノ」の体には特別な力が宿る、その肉を食べると特別な力を与えられるという迷信から、臓器や体の一部など売却や食用とする目的で、アルビノの人々をターゲットにした殺人や誘拐が後を絶たない。
先天性白皮症[編集]
症状[編集]
先天性白皮症は、メラニンの生合成に支障をきたす遺伝子疾患であり、その結果、メラニン沈着組織の色素欠乏およびそれに付随する、下記のような症状を先天的にきたす。ただしこれらには大きな個人差がある [2]。本来メラニン色素を有するはずの組織（体毛・皮膚・虹彩・脈絡膜・網膜色素上皮）にメラニン色素欠乏をきたす。
体毛はメラニンの量によりプラチナブロンド（白金）からブロンド（金髪）である。メラニンがほとんどない場合、日光により黄変していることもある。
皮膚は乳白色である。あるいは皮下の血液により薄紅色を呈する。
虹彩はメラニンの量により無色・淡青色・淡褐色などである。メラニンのない場合は無色半透明で、眼底の血液の色が透け、瞳孔とともに淡紅色となる。
脈絡膜のメラニン欠乏により、瞳孔は眼底部の血管の色が透け、淡紅色となる。脈絡膜に少量のメラニンを持つ場合はぶどう色となる。
脈絡膜および網膜色素上皮における色素欠乏のため網膜上での光の受容が不十分で、視力が弱い。眼球振盪・斜視・乱視・近視・遠視を伴うこともある。一般に、色素量の多い人ほど視覚症状は軽い。
虹彩に色素がない（少ない）ため遮光性が不十分で、光を非常に眩しく感じる（羞明という）。
皮膚で紫外線を遮断できず、紫外線に対する耐性が極めて低い。
これらは全て先天的症状で、非進行性である。これら以外の点は、アルビノでない人と同じである。
治療・対策[編集]
先天性白皮症の治療法は現在のところ見つかっていないため、処置は以下の対症療法となる[2]。メラニンが不足しているので紫外線防御が常に必要な場合が多い。
視力障害など、眼科でのコントロールが必要な場合がある。
紫外線[編集]
メラニンには、日焼けやDNAの破壊などの紫外線の害から身体を守る働きがあるが、アルビノの人にはこのメラニンが極めて少なく、あるいは全く欠如しているため、日差しの強い日には短時間でも日光に当たっていると、皮膚が赤くなる日焼けをしてしまう。皮膚がん発病のリスクは、メラニン量の少ない北ヨーロッパ系白色人種よりも遥かに高い。従って、アルビノの人の紫外線対策は非常に重要である。
紫外線の影響を避けるためには日光に当たらないことが望ましいが、日常生活では不可能である。そこで、野外に出るときは直射日光をなるべく避け、SPF値が高く、UV-A・UV-B双方をカットできる日焼け止めクリームを塗り、長袖を着るなどの対策が必要である。また、目の組織も紫外線におかされやすいため、UV-Aカット機能のあるサングラスを着用するとよい（UV-Bは眼鏡のレンズ、UV-Cは大気によってカットされる）。建物の窓ガラス等、外の光を建物の内部に入れるものには、UVカットフィルターを貼るなどすると、さらに安心である。しかし、これらの対策を取っていても、完全に紫外線を取り除くことは不可能であることを留意しておく必要がある[2]。
視覚[編集]
弱視アルビノの人は視覚に様々な障害が現れる。それらのうち光の屈折異常（近視・遠視・乱視など）は、眼鏡やコンタクトレンズの着用により矯正が可能である。しかし、脈絡膜（暗幕の役割をする）の色素欠乏により眼球内で光が散乱し、網膜での光の受容が不十分で、またそれにより、視細胞の発達に必要な適切な光刺激が得られず視細胞が未熟であるため、眼鏡やコンタクトレンズでの視力の矯正には限界がある。そのため、遠くを見るときはオペラグラス、近くを見るときはルーペなども用いて像を大きくすれば、ある程度は視覚を補完できる。また、像の境界線が不明瞭なため、色覚による境界線の区別が重要になる。従って点字ブロックなどの黄色い警告色はとても有用である。眼球振盪多くの人は水平方向の眼球振盪を伴うため、視界が細かく左右に振れてさらに物が見づらくなる。視界が左右に振れるため、垂直方向より水平方向の線のほうが見やすい。例えば定規を縦に使うと目盛線が水平方向に向くため、読みやすい。また、縦書きの文章は読んでいる行を見失ってしまうため、横書きのほうが読みやすい。羞明虹彩で眼球に入る光量の調節ができず、必要以上の光が眼球内に入るため、必然的に光を嫌い、暗い場所を好む傾向がある。明るい場所に出ると非常に眩しく、あまりに光が強いと網膜を傷めてしまうこともある。それを防止するためにはサングラスが有用である。ただし、サングラスをかけることによって色のコントラストが下がり、前述の色覚による境界線の区別がつきにくくなる場合もある。パソコンや携帯電話などの画面は、白黒反転にすると見やすくなる。
種類とメカニズム[編集]
メラニンの生成には、チロシナーゼという酵素が深く関係している。メラニンは、以下の手順で生成される。メラノサイト（色素細胞）中で、チロシンがメラノソームタンパク質によってメラノソーム（メラニン小体）に取り込まれる。
チロシナーゼの作用により、チロシンが、ドーパ、次いでドーパキノンへと変換される。
ドーパキノンが、チロシナーゼ関連タンパク質-1の作用により、メラニンに変換される。
このように、チロシナーゼはメラニンを合成してゆく過程で不可欠だが、アルビノは遺伝情報の欠損により、チロシナーゼを生成できないか、あるいはチロシナーゼが不活性のため、メラニンを生成できない。上記の第1段階・第2段階・第3段階の異常により、それぞれ下記のOCA2, OCA1, OCA3の現象が起こる。
眼皮膚白皮症[編集]
眼皮膚白皮症は、色素の欠乏が全身に起こり、外見上、目と全身の皮膚（体毛も含む）に色素の欠乏が認められることからこう呼ばれる。眼皮膚白皮症は、以下のいくつかの型に分かれる。
眼皮膚白皮症I型[編集]
(OCA1; Oculocutaneous Albinism Type 1) 11番常染色体上のチロシナーゼ遺伝子(TYR; Tyrosinase gene) の変異により起こる。1989年に名古屋大学のチームによって、白皮症としては初めて責任遺伝子が解明された[3]。全身に色素欠乏が起き、乳白色の皮膚に、プラチナブロンド（あるいはブロンド）、虹彩は無色（あるいは青や紫）である。OCA1はさらにOCA1A、OCA1B、OCA1-TSの3種類に分類される [4]。
OCA1Aチロシナーゼ陰性型 (Tyrosinase Negative) とも呼ばれ、チロシナーゼの活性が全くなく、メラニンを全く生成することができない。毛髪は白金で、虹彩にも色素がなく、淡青色や紫の目をしている。一般にアルビノと認知されている人の多くが、この型である。OCA1Bチロシナーゼの活性はわずかにあるが、それが極めて低く、充分な量のメラニンの生成はできない。生まれた直後はメラニンを持たず、外見的にはOCA1Aと同じであるが、成長と共に少しずつメラニンが沈着してくる。毛髪はブロンドで、目は淡青色の場合が多い。メラニンを持つため、わずかに日焼け（サンタン）もすることができる。OCA1-TStemperature sensitive（温度感受性型）は、35℃以上でチロシナーゼが失活するもので、部位の温度によってメラニンの沈着量が左右される。つまり、温度の高い部分は白く、低い部分には色が付く。シャムネコ（en:Siamese cat）の独特の模様が生じるのは、これと同じメカニズムである。
眼皮膚白皮症II型[編集]
(OCA2; Oculocutaneous Albinism Type 2) 第15常染色体上のP遺伝子 (P gene) の変異により起こる。チロシナーゼの活性はあるが、メラノソーム膜タンパク質の異常により、チロシン（メラニンの原料）がメラノソーム内に取り込まれず、メラニンを生成できない。白皮症ではこのタイプが最も多い。OCA1と比べてメラニンが多く、毛髪はブロンドやブラウンなど、虹彩は淡青色や灰色などであるが、OCA1Bのように日焼けをすることはできない [5]。
眼皮膚白皮症III型[編集]
(OCA3; Oculocutaneous Albinism Type 3) 第9常染色体上のチロシナーゼ関連タンパク質-1遺伝子 (TRP-1; Tyrosinase Related Protein gene) の変異により起こる。チロシナーゼによって生成されたドーパキノンをメラニンに変換する、チロシナーゼ関連タンパク質-1の異常によるもの。Rufous(＝Red) Albinism とも呼ばれ、毛髪は赤毛で、赤みがかった皮膚をしており、虹彩は褐色である。アフリカ南部やニューギニアで報告されており、白人やアジア系の人種からは今のところ見つかっていない [6]。
眼皮膚白皮症IV型[編集]
(OCA4; Oculocutaneous Albinism Type 4) 第5常染色体上の膜関連輸送タンパク質遺伝子 (MATP gene; Membrane-Associated Transporter Protein gene) の変異により起こる。少量のメラニンを持ち、人によって色素沈着の度合いは様々である。ほとんどの人種では極めてまれであるが、日本人では白皮症の4人に1人がこの型であり、日本人に特徴的な型である [5]。
眼白皮症[編集]
(Ocular Albinism; OA) X性染色体上のGタンパク質共役受容体-143遺伝子 (GPR143 gene; G-Protein coupled receptor 143 gene) の変異により起こる。性染色体上の遺伝子の関連症状であるため、伴性遺伝により遺伝する。眼球だけに現れる白皮症で、皮膚や毛髪の色素沈着はほぼ正常である。目の色も人によって様々であるため、網膜検査で診断する [7]。
先天性部分性白皮症[編集]
髪や眉だけなど部分的にのみアルビノの症候を示す珍しい希少疾患。 生まれつき髪や眉など一部分のみが白から薄い白金もしくは白い肌だが、それ以外は普通の色をしている。人により生まれつき毛量が多めである場合もある。 アメリカでジェシカ・スミスさんの娘・デヴィナちゃんがこの症例で髪・眉のみがアルビノ症候で産まれ、話題になっている。
アルビノ出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』
光合成できないから、独立栄養なくて種子に残る栄養が生存時間でありハンターハンターで言うところの絶対時間エンペラータイム使い切ったら死亡ってわけね、光合成可能な健常者と比べて光合成不可能なアルビノは早死しやすいね。
網膜検査受けなきゃあかんかも。
https://www.dermatol.or.jp/uploads/uploads/files/guidelin