遺伝子変異・疾患まとめ - 2638文字
遺伝子変異型一塩基多型 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)
定義: SNP（一塩基多型）は、ゲノムの特定の位置において1つの塩基（A, T, C, G）が他の塩基に置き換わる変異です。これにより、遺伝的な多様性が生じます。ハプログループは、特定のSNPのパターンによって識別され、母系または父系の祖先を追跡するために利用されます。
頻度: SNPは非常に一般的であり、ヒトゲノムには数百万のSNPが存在します。これらのSNPの一部は、特
